تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر ومضاعفات وتشخيص المتلازمة
متلازمة كلاينفلتر هي أحد الأمراض الوراثية التي يتسبب فيها كروموسوم واحد زائد، وهي غالبًا من الحالات التي لا يتمكن الأطباء من تشخيصها إلا بعد مرحلة البلوغ، وخِلال عِدة تجارب يُمكنك الاطلاع على أعراض وأسباب المتلازمة.
تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر
أنا شاب أبلغ من العمر 18 عامًا، بعد مروري بمرحلة البلوغ لاحظت بعد الأعراض الغريبة كعدم نمو العضو الذكري بشكل طبيعي إلى جانب ميل شكل أعضاء جسمي إلى الشكل الأنثوي، وقد كان هذا الأمر يسبب لي الإحراج، فقررت اللجوء إلى الطبيب المختص.
بعد القيام ببعض التحاليل والفحوصات التي طلبها الطبيب أكد لي أنني أعاني من متلازمة كلاينفلتر منذ ولادتي، وقد أخبرني أن هذا المرض يحدث نتيجة وجود كروموسوم أنثوي زائد “x”.
فمن الطبيعي أن يكون المجموع هو “xy” ولكن عندما يصبح المجموع هو “xxy” فهنا تكمن المشكلة، ثم أكد لي الطبيب أنه برغم عدم ظهور هذه الأعراض منذ الولادة إلا أنه هناك بعض الدلالات التي قد تُرشد إليها.
- ضعف عام في عضلات الجسم.
- يكون حجم العضو الذكري صغير.
- كبر حجم الثدي “التثدي الذكوري”.
- قلة الشعر في الجسم.
- تأخر بلوغ الأعضاء.
- زيادة طول المصاب مقارنةً بمن في عمره.
- مواجهة صعوبات في التعلم “القراءة، الكتابة، الهجاء”.
- انخفاض مستويات الطاقة.
- الانعزال عن الآخرين وانعدام الرغبة في التواصل.
- صعوبة في التعبير عن المشاعر.
- زيادة الدهون في منطقة البطن.
- انخفاض الرغبة الجنسية.
- قلة عدد الحيوانات المنوية وقد تكون غير موجودة على الإطلاق.
- ظاهرة الأقدام المسطحة.
- الإصابة بهشاشة العظام.
- ارتعاش غير إرادي.
- زيادة نسبة الكوليسترول والدهون الثلاثية.
لا يفوتك أيضًا: تجربتي مع مكملات المغنيسيوم
أسباب متلازمة كلاينفلتر
بعد معرفة تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر بدأت البحث على صفحات الإنترنت المختلفة عن سبب الإصابة بهذا المرض الغريب، وهل يرجع الإصابة بهذا المرض إلى عوامل وراثية؟ فوجدت إجابتي في صفحة طبية موثوقة.
- تحدث متلازمة كلاينفلتر نتيجة خطأ غير مقصود؛ يؤدي إلى زيادة عدد الكروموسومات للذكر فلا علاقة لها بالعامل الوراثي.
- تحدث هذه المتلازمة؛ بسبب وجود نسخة من كروموسوم “x” في كل خلية.
- يمكن أن يحدث نتيجة زيادة كروموسوم “x” في بعض الخلايا، ويطلق عليها “متلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية”.
- وجود أكثر من نسخة من كروموسوم “X” وينجم عن ذلك نوع حاد من متلازمة كلاينفلتر ولكنه نادر الحدوث.
تشخيص متلازمة كلاينفلتر
مررت بتجربة صعبة مع متلازمة كلاينفلتر، فعند ذهابي إلى الطبيب المختص وقبل بداية رحلة العلاج شرح لي الطبيب ضرورة الخضوع إلى بعض التحاليل والفحوصات لتشخيص المرض.
- اختبار الهرمونات: يتم من خلال عينة الدم أو البول، كما يجب الخضوع إلى تحليل الكشف عن مستوى هرمون التستوستيرون.
- تحليل الكروموسومات: من خلال عينات الدم، ثم إرسالها إلى المختبر لتحديد شكل وعدد الكروموسومات، والحصول على الطريقة الأنسب للعلاج.
مضاعفات متلازمة كلاينفلتر
كان من الضروري أثناء سرد تجربتي التعرف على المضاعفات التي يسببها هذا المرض والتي اتضحت لي حين عرضت مشكلتي على أحد الصفحات الإلكترونية دون ذكر اسمي لمعرفة طُرق علاج هذا المرض.
فجاء في أحد التعليقات تجربة مشابهة لتجربتي لشاب كان يعاني من متلازمة كلاينفلتر ولكنه لم يكتشف المرض إلا في سن متأخرة؛ مما قد أدى إلى ظهور بعض المضاعفات الخطيرة.
- الشعور بالقلق والتوتر إلى جانب أعراض الاكتئاب.
- أمراض القلب.
- أمراض المناعة الذاتية كالتهاب المفاصل الروماتويدي.
- الإصابة بمرض التوحد.
- الإصابة بمشاكل في الوظائف الجنسية علاوةً على زيادة خطر الإصابة بالعقم.
- التصرف بطيش واندفاع وافتقار الحكمة.
- أمراض الرئة إلى جانب سرطان الثدي.
لا يفوتك أيضًا: أضرار المكملات الغذائية بالتفصيل
علاج متلازمة كلاينفلتر.. والتكيف مع المرض
كانت أهم خطوة هي سؤال الطبيب عن طرق علاج هذا المرض، فكانت الصدمة عندما علمت أنه لا يوجد أي علاج تام من يساعد على التخلص من متلازمة كلاينفلتر.
لكن هدأ الطبيب من روعي وأخبرني أن هناك بعض العلاجات التي تساعد على التكيف مع هذا الوضع والحد من الأعراض والمضاعفات الخطيرة وعيش حياة طبيعية.
1- العلاج الفيزيائي
العلاج الفيزيائي الذي يتمثل في التمارين الرياضية التي تساعد على بناء العضلات والتخلص من الدهون التي تسببها متلازمة كلاينفلتر.
2- العلاج التجميلي
إجراء الجراحة التجميلية لتقليل حجم الثدي؛ وجعل الثدي يبدو طبيعيّا.
3- مراكز تنمية المهارات
الخضوع لمراكز تنمية المهارات “مهارة النطق عند الأطفال” إذ تساعدهم على التخلص من صعوبات التعلم، أو “المهارات الاجتماعية”؛ للتخلص من التوحد.
4- تحفيز الابن المصاب.. وملاحظة التطورات
للأهل دور كبير في مساعدة الابن على التكيف مع المتلازمة، فيجب عليهم مراقبة تطور الابن وعند ملاحظة أي أعراض غريبة لا بُد من التدخل الطبي في هذه الحالة.
كذلك تشجيع الابن على المشاركة في الندوات والأنشطة الرياضية في المدرسة، فهي تلعب أدوارًا مزدوجة؛ إذ تسهم في بناء عضلات جسمه وتساعده على المشاركة وتجنب العزلة.
يجب على الأهل التعاون مع المعلمين والأخصائيين النفسيين في المدرسة، وشرح حالته بالتفصيل للتمكن من متابعته، وفي حالة تطور حالته يجب التطرق إلى خدمات التعليم الخاص إذا استدعى الأمر ذلك.
5- الاستشارة النفسية
تمثل الاستشارات النفسية دورًا كبيرًا في علاج متلازمة كلاينفلتر، كما أنها مناسبة لجميع المراحل العمرية.
6- العلاج الطبي
استخدام بدائل هرمون التستوستيرون، شريطة أن يبدأ ذلك العلاج من البلوغ، فيسهم ذلك في التقليل من أعراض المتلازمة ويساعد على ظهور تغييرات الجسم المطلوبة في هذا السن بشكل واضح.
- زيادة نمو شعر الوجه والجسم.
- الصوت الخشن.
- زيادة حجم العضو الذكري.
- نمو عضلات وعظام قوية.
- تجنب المضاعفات التي تسببها متلازمة كلاينفلتر بمرور الوقت.
عند ختام تجربتي مع متلازمة كلاينفلتر عند ملاحظة الأم تأخر طفلها الرضيع في النمو عن المعتاد فهو من العلامات الأولى التي تنم عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر، لذا يجب التدخل الفوري من الطبيب.